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5G+天翼云:走出“罕見病”診斷新路子

張 婷

2019年10月15日共同推動央視國際傳媒港新媒體智慧應用

贵州十一选五 www.blmjd.com 杜氏肌營養不良,是一種較嚴重的進行性肌營養不良疾病,患病幼兒在3到5歲就會出現肌無力的癥狀,繼而病情進行性加重,至12歲左右,逐漸失去獨立行走能力,到20歲,便會因肌無力、呼吸及心力衰竭而死亡。這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,通常為男性發病,發病率為15.9-21.9/10萬活產男嬰,僅能通過藥物維持其生存至30-40歲,目前沒有有效的治療、治愈方法。

2018年5月11日,國家衛生健康委員會等部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,進行性肌營養不良也被收錄其中。
據了解,我國每年新增的出生缺陷患兒數量高達九十萬。罕見病約占人類疾病的10%,而其中約80%的罕見病均源于遺傳缺陷,且絕大多數沒有有效的治療方法。國內各大醫院、醫療機構都在罕見病和出生缺陷防治方面努力著,中國福利會國際和平婦幼保健院(簡稱國婦嬰)也不例外。
順應精準醫療行業的發展,布局出生缺陷防控的戰略,“國婦嬰”組建生殖遺傳科負責“罕見病”診斷工作。2015年,“國婦嬰”成為高通量無創產前篩查和植入前遺傳學診斷試點單位,并展開靶基因集高通量測序基因檢測臨床服務?!骯居ぁ苯廡┳钚碌幕蛘鋃霞際踝τ糜諏俅?,建立了單基因遺傳病從先證者診斷、家系致病基因突變位點驗證、單細胞診斷體系構建到單基因病胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)的診療流程。目前已完成超過1400個家庭(172種疾病類型)的基因檢測。
但隨著基因分析研究的不斷進步,測序深度的提升,測序人群的增多,醫院與檢測公司之間數據存儲與分析、共享遇到了問題。
“這些基因序列的儲存數據是非常龐大的。以前,來做基因測序的人,我們都會創建一個屬于他自己的數據空間,這兩年以來,每天新增的數據就達到60G?!薄骯居ぁ斃畔⒅行某呂謚魅嗡檔?。據了解,基因測序的數據量不僅非常龐大,再轉移至存放數據的機房,工序十分繁復?;蠆廡蚴蕕腦聳湟燦幸歡ǖ姆縵?,由于沒有統一的存儲和調閱平臺,測序完成的基因檢測報告都是由病人自己從第三方檢測機構“人肉”攜帶至醫院,數據高量大的報告數據能高達100G的容量,對醫院和病人來說,拷貝、轉移、重新讀取均存在較大的風險。
隨著基因測序數據不斷增多,數據量變得非常大,醫院的IT也不足以支撐如此龐大的存儲和分析需求,同時,各大醫療構都擁有自己的數據庫和研究所,各自分裂、無法共享數據的情況也對醫學科研形成了壁壘。
在科研方面,目前主流的遺傳疾病基因數據庫仍是以國外數據庫為主?!骯居ぁ鄙騁糯菩斐棵髦魅謂檣艿潰閡蛉酥趾鴕糯鉅?,一些在國外人群高發的基因變異類型,在中國人人群中并不多見;而一些在國內人群高發的基因變異類型,卻在國外人群中罕見,這就造成了臨床分析與研究中的錯位。如何讓數據共享變得更加容易、更加迅捷,也是長久以來困擾國內遺傳學界的問題。作為人口大國,構建中國人群基因組數據庫,更好地進行以中國人為研究對象的疾病研究,是當今疾病研究的趨勢,對疾病研究也具有深遠的影響意義。

為了把科研與臨床再往前跨一步,解決數據存儲、快速提取以及安全共享的問題,國婦嬰想到了“數據上云”。在考察了多家“云服務”提供商后,最終選擇了“國字招牌”:中國電信上海公司。雙方聯手共同打造起“基于5G+的出生缺陷與罕見病精準防控協作云平臺”,據了解,該平臺的主要功能為基因檢測數據共享、樣本流轉、以及出生缺陷和罕見病遠程協同診療,主要解決基因檢測的數據傳輸、共享和利用問題,通過數據共建共享,建立起適用于中國人群的遺傳疾病基因庫,打造協同的基因分析、疾病診斷、數據處理、科研利用和數據共享平臺。目前,上海電信為“國婦嬰”提供了超過800核的云服務,隨著數據量不斷增加,后期存儲規模將超10PB。
在基因檢測方面,通過中國電信5G網絡、“天翼云”,在醫院與第三方檢測機構、實驗室以及臨床搭建起實時交互的橋梁,任何一方都可以快速調取檢測者基因檢測數據,進行診斷分析,為檢測者提供診斷和診療建議?!耙鄖跋略匾桓霾∪說娜庀宰硬廡蚴?,大概需要2小時,現在100秒就夠了?!薄骯居ぁ鄙騁糯瞥濾沙ひ繳檔?。也正是因為中國電信“天翼云”的“云間高速”,使得快速提取成為可能,目前,除了國內近千節點的CDN網絡外,中國電信建立起了計算資源池之間高速互聯的全國性的DCI網絡(云間高速),云間任意一點連接時延20ms以內。
高速互聯、低時延不僅保證了基因測序樣本在云平臺間的高速流轉,同時也進一步促進樣本從采集到運輸、從物流到基因檢測,再到基因數據分析診斷的全流程閉環管控管控,也避免了數據進行物理性轉移時出現的各類問題。
此外,利用中國電信5G技術高帶寬、低延時、廣連接的特性,雙方創新了5G+醫療的應用場景,搭建起基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協同診療平臺,筑起遺傳性出生缺陷和罕見病的婚孕前、產前及新生兒三級防控體系。通過遠程協同診療平臺,基層醫生、專家、患者之間可以進行超高清視頻通話,還可以應用遠程實時醫學影像診斷、染色體分析、宮內治療、手術、會診等。

就在今年7月,一名張女士來到國婦嬰進行基因檢測。張女士的長女出生后被診斷為先天性神經纖維瘤,這是由NF1基因變異導致,是一種常染色體顯性遺傳病,罹患該病的新生兒出生時皮膚上常伴有牛奶咖啡斑,且后期易引發顱內腫瘤、骨發育異常等疾病。一直認為是自身遺傳問題的張女士通過基因檢測發現其夫婦都未攜帶該突變基因。來到“國婦嬰”,會診醫生在不到100秒的時間內,就從“天翼云”平臺上調取了張女士夫婦的近10G的基因檢測數據,并根據原始數據進行診斷和分析,很短的時間內,給出了進一步診斷和診療建議。
“我們希望,在與中國電信提供的5G+天翼云的綜合服務中,存儲和積累基因數據,通過基于區塊鏈的數據共建共享機制安排,最終建立適用于中國人群的遺傳疾病基因庫,率先建立遺傳性出生缺陷和罕見病的大數據中心,支撐上海交通大學出生缺陷和罕見病臨床研究院建設,建立國家級遺傳病、罕見病臨床醫學研究中心提供協同的基因分析、疾病診斷、數據處理、科研利用和數據共享平臺?!薄骯居ぁ痹撼せ坪煞鐫菏咳縭撬?。

{ganrao}